Esta enfermedad rara afecta a uno de cada 16 000 nacimientos y el 75 % de los casos no están bien diagnosticados
El síndrome de Dravet es una enfermedad de las consideraras como raras. Su origen es genético y se manifiesta en forma de crisis epilépticas que aparecen ya durante el primer año de vida de un recién nacido. Afecta a uno de cada 16 000 nacimientos y, actualmente, ocho niños la padecen en Sevilla. Nos lo cuenta María Salas, madre de Manuel Rico Salas, un pequeño de 12 años que con 5 meses ya sufrió el primer episodio de este trastorno.
El 28 de febrero tiene lugar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas presentes en menos de 5 por cada 10 000 habitantes. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), solo en nuestro país hay 3 millones de personas que las sufren. Es el caso de María, quien ha relatado en la Onda Local de Andalucía cómo es el día a día con su hijo (uno de ellos). Pese a ello, “Manuel es un niño muy, muy feliz”, ha explicado. Y para dar a conocer su historia y, sobre todo, poner el foco en su enfermedad, cuenta su día a día en Instagram.
“Le diagnosticaron la enfermedad a los 9 meses de vida en la Clínica Universitaria de Navarra”, ha indicado. “Al inicio fue una convulsión febril o eso pensábamos, pero a los 15 días tuvo una segunda y ya empezaron a saltar las alarmas y fue cuando los médicos decidieron hacerle una prueba genética”. A partir de ahí, la Doctora Rocío Sánchez-Carpintero, especialista en esta dolencia, fue quien les guió. Además, se asociaron a la Fundación Síndrome de Dravet, que integran “unas 400 familias” en toda España.
Para afrontarlo requiere de “muchísimas terapias y mucha estimulación” y una medicación correcta, porque otra característica de la enfermedad es que es fármacoresistente. Algo que ocurre, incluso, con los antiepilépticos. Los niños y niñas que la padecen tampoco termorregulan, por lo que una fiebre puede derivar en una crisis. Además, se caracteriza por problemas conductuales y en sus funciones motoras y el habla y por retraso cognitivo.
MALOS DIAGNÓSTICOS Y FALTA DE INVESTIGACIÓN
Hay estudios que indican que el 75 % de los casos de síndrome de Dravet no están bien diagnosticados. Por eso María pide “más investigación” sobre la enfermedad. También reclama “más ayuda económica para que los niños puedan recibir las terapias que necesitan”. El coste que deben asumir a partir de los 6 años “supone un desembolso importante para la familia” y ellos no tienen “ninguna ayuda” por parte de del gobierno o de la Junta de Andalucía.
“Independientemente de eso”, ha recordado, “hasta los 6 años, las terapias que recibía mi hijo no solamente eran la del centro que nos correspondía”. Esto es, completaban su tratamiento en el sistema público con el privado. En el SAS “actualmente lo revisan cada 6 meses, pero han llegado a estar viéndolo solamente una vez al año”, una cifra insuficiente, según ha precisado.
“En temporadas malas”, Manuel ha llegado a tener “cuatro y cinco crisis epilépticas” en un mes. Ante casos como esos, lo más importante es actuar rápido porque “una crisis epiléptica puede derivar en un estatus”, ha recordado María. “Y un estatus puede acabar en la UCI o acabar con su vida”, ha apostillado. Por ello, ha apostado porque en el itinerario de los colegios se incluya formación en materia de primeros auxilios.
HABLAMOS CON MARÍA SALAS, MADRE DE MANUEL, UN NIÑO CON SÍNDROME DE DRAVET
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